Was ist eine systemische Mastzellaktivierungserkrankung ?
Die systemische Mastzellaktivierungserkrankung (früher undifferenziert als Mastozytose bezeichnet) ist eine multifaktorielle Erkrankung, die durch eine unkontrollierte Aktivität von epigenetisch und daraus sekundär genetisch veränderten Mastzellen gekenn-zeichnet ist. Diese spontan aktiven mutierten Mastzellen aktivieren gesunde Mastzellen in ihrer Umgebung im Gewebe, so dass diese auch unangemessen ihre Botenstoffe, Mediatoren genannt, freisetzen, die dann an den Geweben und Organen eine Vielzahl von Symptomen hervorrufen.
Hypothetische Pathogenese der MCAD und deren Komorbiditäten
Mastzellen, die sich verteilt in allen Geweben und Organen finden, zählen zu den wichtigsten Stützen des Immunsystems. Sie bilden und speichern nämlich eine Vielzahl von Botenstoffen (ca. 400), mit denen sie bei Kontakt mit Viren, Bakterien, Parasiten und Allergenen die passenden Immunreaktionen einleiten, verstärken und koordinieren können. Bei Menschen mit einer systemischen Mastzell-aktivierungserkrankung sind diese Einsatzleiter der Immunabwehr jedoch aufgrund von multiplen genetischen Defekten auch ohne äußeren Anlaß aktiviert. Durch unangemessene Freisetzung ihrer Botenstoffe kommt es in den betroffenen Organen und Geweben zu Funktionsstörungen, die sich klinisch als Beschwerden zeigen, unter denen die Betroffenen so sehr leiden. Die Beschwerden durch unkontrolliert aktive Mastzellen können so gravierend sein, dass die Patienten bis zur Invalidität beeinträchtigt sind. Entgegen der immer noch weit verbreiteten Ansicht ist die systemische Mastzellaktivierungs-erkrankung keine seltene Erkrankung, sie wird nur zu selten diagnostiziert. Studien zufolge sind 17% bis 20% der Bevölkerung von dieser Erkrankung in unterschiedlicher Ausprägung und Intensität betroffen.
Vorläufige Klassifikation der primären Mastozytosen basierend auf der epigenetischen/genetischen Pathogenese
Die Erkennung der Erkrankung ist wegen der facetten-reichen und unspezifischen Symptomatik für den mit der Erkrankung unerfahrenen Arzt schwierig, insbesondere weil in der Regel keine oder allenfalls geringe Veränderungen von Laborwerten und Ergebnissen bildgebender Verfahren bestehen. Zudem ist unter Ärzten die systemische Mastzellaktivierungserkrankung noch wenig bekannt. Wichtig ist daher die Aufklärung über die Krankheit, die Entwicklung von laborchemischen Indikatoren sowie von neuen effektiveren Medikamenten als die bislang verfügbaren, um eine belastende Fehldiagnose als psychosomatische Störung vermeiden und den derzeit häufig unbefriedigenden Therapieerfolg wesentlich verbessern zu können.
Der Förderclub Mastzellforschung e.V.
ist ein gemeinnütziger Verein, der es sich zur Aufgabe gemacht hat, die wissenschaftlich-medizinische Erfor-schung der systemischen Mastzellaktivierungserkrankung zu fördern und über diese Erkrankung zu informieren. Deshalb fördern wir Forschungsvorhaben, die das Ziel haben, die Behandlung von betroffenen Patienten zu verbessern, unterstützen/organisieren Vorträge, Arbeitstagungen und Fortbildungsveranstaltungen zu allen Aspekten der systemischen Mastzellaktivierungserkrankung.
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Letzte Aktualisierung: 04.01.2025
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V.i.S.d.P. Prof. G.J. Molderings